Thính giả Hà Thu hỏi:
"Thưa Bác sĩ,
Em có 1 bé 4 tuổi. Đi khám và chụp MRI bác sĩ chẩn đoán bé bị U thần kinh đệm thị giác. Em đi khám và bác sĩ không có chỉ định phẫu thuật bé. Nếu vậy thì điều trị cho bé bằng cách nào ạ? Em đi khám mắt bé thì bác sĩ bảo bé bị teo gai thị giác rồi. Có phương án nào điều trị cho bé không ạ?
Cảm ơn Bác sĩ"
Bác sĩ Hồ Văn Hiền trả lời:
Tập thể “tế bào keo" hay “tế bào đệm” (glial cells, neuroglia, hay "glia" [glia gốc Hy Lạp có nghĩa là keo dán)) là hệ thống mô liên kết của não bộ, nuôi dưỡng và bảo vệ các neuron hay tế bào thần kinh. Astrocytes là những tế bào glia gồm nhiều nhánh lan tỏa từ thân tế bào ở giữa nên được so sánh với ngôi sao với các tia sáng tỏa chung quanh. Tế bào hình sao này đóng vai trò quan trọng trong việc nuôi dưỡng, bảo vệ, và tổ chức của các neuron.
Trong mắt chúng ta, những tín hiệu ánh sáng từ ngoài vào con ngươi (pupil), chiếu vào đáy tròng mắt, lên võng mạc (retina). Hình chiếu trên võng mạc được biến thành dòng điện, được dẫn truyền vào óc chúng ta bằng một dây thần kinh, dây thần kinh thị giác (optic nerve; tương tự như dây cáp nối camera video với computer).
Từ "u thần kinh đệm" dịch từ Glioma, có nghĩa là u bướu của các "tế bào keo" nói trên. Tuy nhiên, theo nghĩa dùng hiện nay, glioma bao gồm một số u bướu khác trong tuỷ sống và màng não. Glioma thị giác (còn gọi là u thần kinh “glioma trên đường dẫn truyền thị giác” hay optic pathway glioma) là một khối u não phát triển chậm phát sinh trong hoặc xung quanh dây thần kinh thị giác, hay trên đường dẫn truyền thị giác kết nối mắt với não. Khi khối u tiến triển, nó đè lên dây thần kinh thị giác, làm cho khả năng thấy của trẻ bị suy giảm. Bịnh nhân có thể bị mù, nhưng chỉ trong khoảng 5 phần trăm trường hợp. Bịnh này quan trọng, nhưng tỷ lệ chữa khỏi cao.(1)
Gần 75 phần trăm các u thần kinh thị giác, có thể hiện diện ở một hoặc cả hai mắt, xảy ra ở trẻ dưới 10 tuổi, với hầu hết trẻ dưới 5 tuổi lúc mới được chẩn đoán. U thần kinh đệm thị giác chiếm 5 phần trăm của tất cả các khối u não ở trẻ em. Do hệ thống dây thần kinh thị giác đi từ mắt vào não bộ nằm gần hypothalamus là trung tâm điều khiển nội tiết của não, những khối u này có thể ảnh hưởng đến các chức năng nội tiết của cơ thể, như sản xuất hormone, quân bình về nước và muối trong máu và cơ thể, khẩu vị và giấc ngủ.
Gliomas được chia thành bốn cấp, tùy thuộc hình dạng các tế bào khối u dưới kính hiển vi; số cấp của khối u càng cao thì bịnh càng nặng. Cấp 1 và 2 được coi là u thần kinh đệm mức độ thấp (low grade glioma) và chiếm khoảng hai phần ba của tất cả các khối u nhi; cấp 3 và 4 được coi là u thần kinh đệm cấp cao (high grade glioma).
Các khối u não có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau ở trẻ em tùy theo tuổi và vị trí của khối u. Các bệnh u thần kinh thị giác có thể biểu hiện bằng những triệu chứng thông thường như như bé thấy không rõ, thị lực kém và đi khám bịnh bác sĩ mắt để mua kính, bác sĩ khám vào phía trong tròng mắt và khám phá ra u bướu.
Các triệu chứng glioma thị giác thường gặp nhất là:
Phải nheo mắt, khó đọc hoặc quay đầu qua một bên để nhìn từ khóe mắt mới đọc được
Mắt lồi ra phía trước (proptosis, eyeball protrusion), khi khối u đã phát triển đến mức đẩy mắt ra khỏi hốc mắt. Thông thường, khi mắt đã lồi ra, thị giác còn lại rất kém.
Các vấn đề rối loạn nội tiết, như tăng trưởng bất thường, tăng hoặc giảm cân quá nhiều, rối loạn chức năng nội tiết (như phải đi tiểu thường xuyên, đi tiểu quá nhiều làm nồng độ muối natri trong máu lên cao-central diabetes insipidus) hoặc dấu hiệu dậy thì sớm.
Trong hầu hết các trường hợp, chúng ta không hiểu nguyên nhân của u thần kinh thị giác.
U thần kinh đệm thị giác phổ biến hơn ở những trẻ mắc bệnh di truyền gọi là bịnh bướu xơ thần kinh ( neurofibromatosis 1, NF1), có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể, với các đặc điểm sau đây:
- Triệu chứng ngoài da: các đốm cà phê sữa (mảng màu nâu nhạt trên da) và tàn nhang ở nách hoặc vùng háng ((café-au-lait macules, skinfold freckling)
- Iris Lisch nodules: tăng trưởng lành tính trên móng mắt (iris)
- Bất thường ở xương, ví dụ vẹo cột sống (scoliosis) và chân cong vòng kiềng (do loạn sản xương dài/long bone dysplasia)
- Kích thước đầu quá lớn
- Khó khăn trong việc học tập
- Khối u lành tính của hệ thần kinh:
- U xơ thần kinh (neurofibromas, u lành tính của dây thần kinh trên hoặc dưới da)
- U thần kinh đệm đường thị giác (optic pathway glioma) hay các u thần kinh đệm cấp thấp khác (low grade glioma). U thần kinh đệm trên đường dây thần kinh mắt xảy ra ở khoảng 15% -20% trẻ mắc bệnh NF1. Riêng trong bịnh này, trong 2/3 những trường hợp này, khối u ngừng phát triển và tự nó biến mất mà không cần điều trị. Chừng 1/3 cần can thiệp trị liệu.
Bác sĩ điều trị "u thần kinh đệm" (glioma) sẽ xét những yếu tố sau đây:
- tuổi, sức khỏe tổng quát và bịnh sử
- loại, vị trí và kích thước của khối u
- mức độ nặng nhẹ.
- khả năng chịu đựng bịnh nhân đối với các loại thuốc, phương pháp trị liệu cụ thể
Thông thường, u thần kinh đệm đường thị giác được điều trị bằng hóa trị - một loại thuốc can thiệp vào khả năng phát triển hoặc sinh sản của tế bào ung thư - để thu nhỏ khối u và ổn định hoặc cải thiện thị lực. Những trường hợp nhẹ, không có hoặc ít có triệu chứng, nhất là các trường hợp đi đôi với bịnh NF1, có thể chỉ được theo dõi bằng MRI cho đến khi bác sĩ thấy cần can thiệp bằng hóa trị.(2)
Nếu khối u đã ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết, bịnh nhân cũng có thể cần liệu pháp thay thế hormone bị thiếu, có thể cần trong suốt quãng đời còn lại.
Mặc thường không dùng phẫu thuật đối với loại u não này, đôi khi có thể cần phẫu thuật để làm giảm các triệu chứng và / hoặc cải thiện thị lực.
Trong đa số trường hợp, hóa trị liệu có thể ngăn chặn sự tiến triển của u thần kinh đệm đường thị giác. Nhưng nếu khối u kháng với hóa trị, có thể nghĩ đến dùng xạ trị. Xạ trị sử dụng các tia năng lượng cao (bức xạ) từ một máy chuyên dụng để hư hại hoặc tiêu diệt các tế bào ung thư và thu nhỏ khối u.
Trung tâm điều trị ung thư có thể còn các chuyên gia cung cấp các loại thuốc, điều trị bổ sung (supplements, alternative medicine). Những phương pháp điều trị này, có thể giúp kiểm soát cơn đau và tác dụng phụ của trị liệu, bao gồm:
- Châm cứu / bấm huyệt
- Mát xa
- Bổ sung dinh dưỡng, thảo dược
- Cố vấn chế độ ăn uống
Theo Dana-Farber Cancer Institute, Boston, tỷ lệ sống còn (survival rate) cho u thần kinh đệm đường thị giác là gần 90 phần trăm. Trẻ lớn hơn và những người mắc bệnh u sợi thần kinh NF1 có kết quả tốt hơn (ở trẻ em mắc bệnh NF1, hai phần ba u thần kinh đệm đường thị giác tự nó sẽ bớt/ spontaneous remission).
Nếu bịnh nhân chết, không phải do chính bản thân khối u, mà là do tổn thương trên vùng hypothalamus do áp lực của khối u. Hypothalamus bị tổn thương có thể dẫn đến mất kiểm soát nồng độ muối natri. Nồng độ muối cao trong máu (hypernatremia) có thể gây tử vong.
Tỷ lệ mù hoàn toàn do các khối u này là dưới 5 phần trăm, nhưng tầm nhìn (thị trường, visual field) có thể bị thu hẹp do kết quả của khối u, có nghĩa là chúng mất tầm nhìn ngoại vi (peripheral vision). Dự hậu về khả năng thấy của bịnh nhân về sau căn cứ trên tình trạng của khả năng này lúc được chẩn đoán. Nói chung, khả năng thị giác ban đầu tốt thì sau khi điều trị kết quả tốt hơn. Ngoài ra, tuổi bé càng nhỏ lúc chẩn đoán thì càng giữ được thị giác tốt hơn.
Trong một số trường hợp, thiệt hại đối với thị lực bệnh nhân có thể đảo ngược. Nếu dây thần kinh bị ép và và nay không còn bị đè lên nữa, nó sẽ lấy lại hình dạng trước đây và bắt đầu hoạt động trở lại, giống như một miếng bọt biển. Nhưng nếu nó bị siết chặt lâu hơn khoảng sáu tháng, thì ít có khả năng nó hồi phục và nguy cơ bị mù cao hơn.
U thần kinh thị giác có thể tái phát nhiều năm sau khi điều trị ban đầu; thường tái phát ở cùng một nơi với khối u ban đầu, nhưng cũng có thể xảy ra ở các phần khác của não hoặc tủy sống. Xạ trị cục bộ (local radiation) là phương pháp điều trị thông thường. Hóa trị và xạ trị là những lựa chọn cho những bệnh nhân trước đó chỉ được điều trị bằng phẫu thuật.
Chăm sóc dài hạn cho bệnh u thần kinh thị giác: Vì các khối u này có thể tái phát hoặc lan rộng, và vì những suốt đời người sống sót sau ung thư phải đối mặt với những thách thức về sức khỏe. Nên chụp MRI theo dõi ba tháng một lần trong một năm; sau đó cứ sáu tháng một lần trong một năm; rồi hàng năm sau đó. Bịnh nhân sẽ được kiểm tra thị lực ba tháng một lần.
Những khối u não này không ảnh hưởng trực tiếp đến trí thông minh của trẻ con. Tuy nhiên, vì phần lớn việc học là thông qua việc nhìn thấy, chẳng hạn như đọc một cuốn sách, một đứa trẻ có thể gặp khó khăn tham gia trong lớp (thay đổi chỗ ngồi trẻ em có thể giúp đứa trẻ nhìn rõ hơn từ một góc nhìn nào đó, hay ngồi gần hơn).
Chúc bịnh nhân và gia đình may mắn.
Ngày 15 tháng 1 năm 2020
Bác sĩ Hồ Văn Hiền
Reference:
- Phần lớn nội dung trên căn cứ trên tài liệu của Dana-Farber Cancer Institute, một trong những trung tâm trị ung thư trẻ em hàng đầu của thế giới.
Optic Nerve (Pathway) Glioma in Children
http://www.danafarberbostonchildrens.org/conditions/brain-tumor/optic-pathway-glioma.aspx
2. Treatment options for optic pathway gliomas.
Curr Treat Options Neurol. 2015 Feb;17(2):333. doi: 10.1007/s11940-014-0333-2.
3. Optic Pathway Gliomas in Neurofibromatosis Type 1
Cynthia J. Campen, MD and David H. Gutmann, MD, PhD
Quý vị có thể xem và nghe lại các bài giải đáp trên mạng Internet ở địa chỉ voatiengviet.com
Quý vị muốn được giải đáp các thắc mắc về những vấn đề y học thường thức, E-mail đến địa chỉ <vietnamese@voanews.com>.
