Trả lời trường hợp bé Nam Khánh ở Hải Phòng, 8 tháng rung giật nhãn cầu.
Nếu tôi không lầm về ngôn ngữ thì đây là một trường hợp nystagmus mà bác sĩ ở Việt Nam gọi là “rung giật nhãn cầu”, được định bịnh bằng soi đèn pin ở BV Mắt. Nystamus là những dao động, đu đưa qua lại của tròng mắt. Bịnh nhân ở đây mới 8 tháng tuổi chúng ta gọi là rung giật nhãn cầu bẩm sinh của trẻ sơ sinh (congenital nystagmus. GNCBS).
GNCBS có nhiều nguyên nhân khác nhau, như phụ huynh đã biết sau khi tìm hiểu trên mạng.
1) Có một số trẻ rung giật mắt mà không có lý do tìm thấy vì bất ổn định của các cơ điều khiển tròng mắt (congenital idiopathic motor nystagmus).
2) Tuy nhiên nói chung, những nguyên nhân làm giảm thị lực (decreased visual acuity) của trẻ sơ sinh đều có thể gây GNCBS:
- U bướu võng mạc (retinoblastoma): trẻ em mới sinh đều được bác sĩ nhi khoa rọi đèn [ophthalmoscope] vào mắt để xem có đốm đỏ bình thường (normal red reflex) phản chiếu lại hay không. Nếu trẻ bị retinoblastoma, một con ngươi (đồng tử) sẽ phản chiếu lại màu trắng (leukocoria), cũng như trong trường hợp cườm mắt khô bẩm sinh (congenital cataract). Đôi khi chụp hìng các bé có flash, nếu một bên con ngươi màu trắng thay vì đỏ như thường lệ, có thể nhờ đó người nhà phát hiện được chứng “đồng tử trắng” này.
- Cườm nước bẩm sinh (congenital glaucoma)
- Chứng bạch tạng (albinism), người bịnh không có sắc tố ở mắt, da và tóc
- Chứng không có đồng tử (aniridia), do di truyền
- Achromatopsia, một bịnh di truyền gây thị giác kém và không cảm nhận được màu sắc (decreased visual acuity and inability to perceive colors)
- Mắt cườm (thủy tinh thể bị đục) bẩm sinh (congenital cataract)
- Những bịnh thoái hoá võng mạc (macular degeneration)
- Và nhất là teo thần kinh thị giác (optic atrophy). Thần kinh thị giác (optic nerve) đem tín hiệu từ võng mạc mắt vào não bộ (giống như dây điện nối liền video camera vào computer), những trẻ bị teo dây thần kinh thị giác có thể bị mù.
Những chứng trên chỉ được định bịnh qua sự khám bịnh kỹ lưỡng do bác sĩ chuyên khoa mắt (pediatric ophthalmologist) được trang bị đầy đủ dụng cụ và có khả năng chẩn đoán cho trẻ sơ sinh.
3) Một số trường hợp khác, ngoài bác sĩ chuyên khoa mắt, còn cần đến bác sĩ thần kinh trẻ em vì có khả năng co giật mắt do bướu trong đầu (intracranial gây ra). Bác sĩ có thể yêu cầu làm MRI để định bịnh chính xác hơn.
Tóm lại, cha mẹ có thể quan sát xem qua những dấu hiệu gián tiếp, em bé có vẻ thấy được không (chăm chú nhìn vào mắt mình lúc mình ẳm nó, con mắt bé nhìn qua nhìn lại theo dõi mặt của mình lúc mình di chuyển trước mặt nó, cách nó phản ứng với nguồn ánh sáng, với một khuôn mặt quen).
Cha mẹ nên xem kỹ lại mắt con có gì lạ không: có bị lé không, hai bên đồng tử có bằng nhau không. Chụp hình vói flash trong phòng tối xem trong hình hai con ngươi đỏ giống nhau không.
Nếu có khả năng, nên đem cháu khám bác sĩ y khoa chuyên về khoa mắt trẻ em, tại một trung tâm lớn có trang bị đầy đủ để khám mắt trẻ sơ sinh (gây mê nếu cần) và làm MRI nếu cần. Tôi nghe nói ở Sài Gòn có Viện Mắt phụ huynh nên tìm hiểu xem sao. Gần VN có lẽ phụ huynh nên tìm Eye Surgery Center ở National University Hospital ở Singapore ở info@nuheye.com.
Chúc gia đình và bịnh nhân may mắn.