Hầu hết các bệnh hiếm gặp là về di truyền và thường xuất hiện lúc đầu đời. Dù một đứa trẻ có thể có các triệu chứng nhưng vẫn khó có thể xác nhận một chẩn đoán. Một thử nghiệm di truyền mới hiệu quả có thể giảm thiểu sự bất định này bằng cách cung cấp kết quả chuẩn xác hơn trong thời gian sớm hơn.