Đường dẫn truy cập

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (EDMD)


Thính giả Đoàn Thị Mỹ An, 42 tuổi, ở Gia Lai hỏi:

Thưa Bác sĩ,

Từ khi dậy thì tôi bắt đầu để ý đến bản thân mình và thấy hai tay yếu dần không bằng các bạn cùng trang lứa, vận động giơ tay lên cao, dang ngang ngày một khó khăn, hai cánh tay teo dần, vai xệ xuống, xương vai nhô ra sau, chân bước đi khó khăn, dáng người ưỡn ngửa, chân tay hay bị tê buốt, bước đi nặng nề, mỏi mệt. Hiện tại tôi vẫn đi xe máy được nhưng yếu. Nhận thấy sức khỏe ngày một yếu, tôi lên mạng tìm hiểu triệu chứng bệnh của mình giống triệu chứng thứ 8 Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss.

Dạng loạn dưỡng cơ này hiếm gặp thường bắt đầu ở các cơ của mặt, vai, cánh tay, cẳng chân từ tuổi thơ ấu tới những năm đầu tuổi thiếu niên và tiến triển chậm.

Trong gia đình, bố tôi cũng bị bệnh này, ông mất lúc 75 tuổi. Ông sinh ra 10 người con (6 trai và 4 gái), trong đó 4 gái và 1 trai đều bị bệnh như ông. Anh trai và chị gái tôi bị bệnh khi lập gia đình cũng có con trai bị bệnh tương tự.

Tôi tìm hiểu và đọc được bài báo hỏi đáp y học ngày 18/12/2014 trên Voatiengviet.com do Bác sĩ Hồ Văn Hiền trả lời thư của bạn Nguyễn Khắc Chung 27 tuổi quê ở Phú Thọ. Được biết loại thuốc Translarna hy vọng sẽ ra mắt năm 2015. Vậy nay ở Việt Nam đã có trên thị trường chưa và bệnh viện nào có thể chữa bệnh loạn dưỡng cơ này thưa bác sĩ ?

Xin nói thêm, tôi đã lập gia đình và có 1 gái 15 tuổi, 1 trai 11 tuổi hai cháu vẫn phát triển bình thường. Nhưng tôi thấy lo, và muốn đưa các cháu đi khám.

Kính mong Bác sĩ giải đáp giúp tôi, tôi xin chân thành cảm ơn!​”

Bác sĩ Hồ Văn Hiền trả lời:

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (EDMD)
please wait

No media source currently available

0:00 0:20:05 0:00
Đường dẫn trực tiếp

1) Bệnh teo cơ Emery-Dreifuss là gì?

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (EDMD) là một trong chín loại loạn dưỡng cơ, một nhóm bệnh thoái hóa, di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến cơ bắp điều khiển có ý thức (voluntary muscles). Được đặt theo tên của Alan Emery và Fritz Dreifuss, các bác sĩ lần đầu tiên mô tả chứng rối loạn này trong một gia đình ở bang Virginia vào những năm 1960.

2) Các triệu chứng của EDMD

EDMD thường xuất hiện vào năm 10 tuổi và dấu hiệu đặc trưng là teo và yếu các cơ bắp ở vai, cánh tay trên và cơ bắp chuối (calf muscle)của chân. Một khía cạnh nổi bật khác của EDMD là sự xuất hiện của co rút (cứng khớp) ở khuỷu tay, cổ và gót chân rất sớm trong quá trình diễn biến của bệnh.

Một biểu hiện rất quan trọng của EDMD trên tim, gọi là tắc nghẽn dẫn truyền (conduction block) có thể gây rối loạn nhịp tim cần phải được theo dõi.

EDMD được di truyền như thế nào?

EDMD được di truyền phổ biến nhất thông qua mô hình lặn, liên kết với nhiễm thể giới tính X (X-linked, recessive pattern) , chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, những người thừa hưởng bệnh từ mẹ của họ. Nam giới có cặp nhiễm thể XY quyết định giới tính. Vì chỉ có một nhiễm thể X, gen lặn (recessive gene) trên nhiễm thể X không bị ức chế nên biểu lộ ra được (người nam mang gen có triệu chứng bịnh). Trong lúc đó, nữ giới có 2 nhiễm thể X, gen lặn trên một nhiễm thể X bị gen bình thường trên nhiễm thể X kia ức chế và không biểu lộ được (người nữ không có triệu chứng bịnh, chỉ là carrier, có thể truyền bịnh qua một số con trai của mình).

Một loại khác là lối di truyền trội qua nhiễm thể thường (autosomal dominant), có nghĩa là có thể được di truyền thông qua cha hoặc mẹ. Một loại thứ ba, rất hiếm là lặn qua nhiễm thể thường (autosomal recessive), khi một gen bị lỗi được di truyền từ cả hai người cha và mẹ. Tất cả các hình thức EDMD có triệu chứng tương tự.

3) Nguyên nhân gây ra EDMD?

Các nhà nghiên cứu gần đây đã xác định được các gen mà khi bị lỗi sẽ dẫn đến các dạng của bịnh EDMD. Bây giờ chúng ta biết rằng gen mà khiếm khuyết trong EDMD liên kết với nhiễm thể X tạo ra một protein nhỏ gọi là emerin, thường nằm trong màng bao quanh mỗi nhân tế bào (nuclear membrane).

Người ta vẫn chưa hiểu tại sao việc mất emerin từ màng nhân trong EDMD liên kết với nhiễm thể X dẫn đến các triệu chứng loạn dưỡng cơ. Một số nhà nghiên cứu cho rằng sự thiếu emerin này cản trở sự tái tổ chức của màng nhân sau khi một tế bào phân chia, dẫn đến các tế bào yếu hoặc sắp chết. Tương tự như vậy, trong dạng EDMD di truyền qua gien lặn ở nhiễm sắc thể thường (autosomal and recessive forms of EDMD) có chứa các hướng dẫn cho hai protein liên quan chặt chẽ được gọi là lamin A và lamin C cũng liên hệ với màng của nhân tế bào.

Chúng ta vẫn chưa hiểu tại sao sự thay đổi của lamins A và C dẫn đến các triệu chứng loạn dưỡng cơ, nhưng một số nghiên cứu cho thấy màng nhân có thể bị mất ổn định khi chất lamin bất bình thường, làm hư hỏng cơ bắp.

Một câu hỏi khác vẫn chưa được trả lời là tại sao các triệu chứng của EDMD bị hạn chế chủ yếu ở các cơ tim và cơ vận động có ý thức, trong khi các protein emerin và lamin được tìm thấy trong hầu hết các mô của cơ thể.

4) Một số thuốc đang được nghiên cứu để chữa trị Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) căn cứ trên các quan sát từ thập niên 1990's là một số kháng sinh như gentamycin có thể có ích cho việc sản xuất dystrophin.

Gần đây, một loại thuốc mới, dẫn xuất của aminoglycoside đã được công ty PTC Therapeutics phát triển. Đó là Ataluren, một hợp chất phân tử nhỏ, mới, được sử dụng qua đường miệng và được phê duyệt trong Liên minh châu Âu, Iceland, Liechtenstein, Na Uy, Israel và Hàn Quốc dưới tên thương mại là Translarna ™ để điều trị cho bệnh nhân mắc DMD (nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy/nmDMD)vẫn còn đi lại được (ambulatory), từ 5 tuổi trở lên.

Do đột biến "vô nghĩa' (nonsense mutation) trong gen phụ trách sản xuất dystrophin, gen đưa ra mệnh lệnh "ngừng" (stop) trong khi sản xuất protein cần thiết này. Người ta hy vọng chất ataluren sẽ làm tế bào "bỏ qua" (override) lệnh stop này và sản xuất dystrophin một cách bình thường, nhưng không chắc rằng chuyện này có thật sự xảy ra ở bịnh nhân dùng thuốc hay không. Ataluren tương tác với ribosome, là thành phần của tế bào giải mã phân tử mRNA và sản xuất protein, cho phép nó đọc qua các "tín hiệu dừng vô nghĩa quá sớm" (premature nonsense stop signals) trên mRNA và cho phép tế bào tạo ra protein chức năng đầy đủ.

Tuy nhiên, cơ quan quản trị thực phẩm và thuốc men của MỸ FDA chưa chấp thuận thuốc này và đòi hỏi những dữ kiện thêm về tác dụng của thuốc trên lượng dystrophin được cơ thể sản xuất.

Tôi không biết hiện nay thuốc này đã được dùng ở Việt Nam hay không. Tốt hơn hết, đề nghị thính giả hỏi các bác sĩ chuyên khoa ở Việt Nam, hoặc những người thân ở các xứ như châu Âu, Hàn Quốc. Theo tôi biết thì thuốc này chỉ dùng cho bịnh Duchenne do “đột biến vô nghĩa” (nonsense mutation DMD).

Chúc bịnh nhân may mắn,

Bác sĩ Hồ văn Hiền

Ngày 16 tháng 7 năm 2019

References:

1) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6416700/

2) https://www.mda.org/disease/emery-dreifuss-muscular-dystrophy

3)https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6416700/

Quý vị có thể xem và nghe lại các bài giải đáp trên mạng Internet ở địa chỉ voatiengviet.com

Quý vị muốn được giải đáp các thắc mắc về những vấn đề y học thường thức, xin gọi đến số (202) 205-7890, hoặc E-mail đến địa chỉ <vietnamese@voanews.com>.

Diễn đàn Facebook

XS
SM
MD
LG