Các nhà nghiên cứu đã sử dụng một chương trình máy tính mới để xác định các yếu tố di truyền tiềm tàng có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh tự kỷ. Theo ghi nhận của Jessica Berma, việc xác định được hàng trăm các gen này có thể giúp xác định chính xác nguyên nhân gây ra căn bệnh rối loạn phát triển thần kinh.
Trẻ em bị hội chứng tự kỷ thường gặp khó khăn trong giao tiếp, học hỏi và giao lưu với thế giới bên ngoài. Phạm vi của tình trạng này đi từ sự hơi ngại ngùng cho tới cách ly hoàn toàn với xã hội.
Cho tới nay, đã có 65 gen có nguy cơ gây tự kỷ đã được xác định, nhưng làm thế nào chúng có thể gây gián đoạn sự phát triển tự nhiên của não thì vẫn chưa rõ. Các nhà điều tra cho rằng có thể có khoảng 400 đến 1.000 gen tự kỷ cả thảy.
Bằng việc sử dụng một phần mềm có tên là chương trình máy học, các nhà nghiên cứu tại Đại học Princeton ở Hoa Kỳ đã phát hiện ra 2.500 gen mà họ tin rằng có thể đóng một vai trò trong hội chứng rối loạn tự kỷ (ASD). Những thông tin mới này đã được đăng trên tạp chí Nature Neuroscience.
Một nhà nghiên cứu của chương trình Integrative Genomics tại Viện Lewis Sigler của Đại học Princeton, ông Arjun Krishnan, cho biết có 25.000 gen trong cơ thể con người.
Để hạn chế các gen trong các mạch não lớn có thể góp phần vào sự phát triển của ASD, các nhà nghiên cứu xem xét một mảng lớn các kết nối giữa các gen chịu trách nhiệm về chức năng của não.
Ông Krishnan so sánh quá trình này với việc tìm kiếm bạn bè trên Facebook: “Nếu như Facebook muốn tìm ra ai là bạn bè của bạn và muốn giới thiệu một người bạn cho bạn, điều mà họ sẽ làm là tìm xem bạn bè của bạn là ai và rồi tìm những người cũng là bạn bè của những người này. Và nếu họ cùng là bạn bè, có rất nhiều phần chắc họ cũng sẽ là bạn của bạn. Do đó đây là cách mà họ đưa ra cho bạn các đề nghị kết bạn mới mà bạn có thể biết. Chúng tôi sử dụng một cách thức rất giống như thế”.
Ông Krishnan cho biết chương trình máy học đã xác định được những sự tương đồng giữa các gen liên hệ tới não và 65 gen có nguy cơ gây bệnh tự kỷ, đồng thời cũng tìm ra những gen khác là “bạn bè” của cả hai.
Giáo sư về Khoa học Máy tính và Nghiên cứu Bộ gen Olga Troyanskaya của Đại học Princeton nói những kết hợp gen nhất định có thể giải thích tại sao một đứa trẻ bị hội chứng tự kỷ bị ảnh hưởng nhẹ và một đứa trẻ khác lại bị tàn tật nghiêm trọng.
“Có rất nhiều bằng chứng cho thấy thực tế là toàn bộ hệ thống về di truyền còn lại của chúng có vẻ như có một tác động rất mạnh trên cả hai, cho dù là chúng sẽ bị chứng tự kỷ hay có nhiều phần chắc về những triệu chứng chính xác mà chúng sẽ mắc phải”.
Hiện không có thuốc chữa trị căn bệnh đã trở thành một trong những rối loạn phát triển phổ biến nhất đối với trẻ nhỏ. Nhưng việc can thiệp sớm, bằng các hình thức liệu pháp thể lý và hành vi, đã chứng minh là có lợi cho trẻ tự kỷ.
Điều không may là hiện cũng không có xét nghiệm chẩn đoán ngoài việc quan sát. Nhưng các nhà nghiên cứu hy vọng công việc của họ rốt cục có thể dẫn tới một cách chẩn đoán cho trẻ khi còn rất nhỏ để chúng có thể được giúp đỡ càng sớm càng tốt.
