Đường dẫn truy cập

Chất phèn trong nước và tính di truyền của bệnh Thalassemia


Trong chương trình Hỏi Đáp Y Học kỳ này, bác sĩ Hồ văn Hiền sẽ trả lời thắc mắc của ông Hồ Kiều ở California về chất phèn trong nước và tính di truyền của bệnh Thalassemia.

Bác sĩ Hồ văn Hiền

Bác sĩ Hồ văn Hiền

Chuyên gia phụ trách giải đáp thắc mắc y học kỳ này là bác sĩ Hồ văn Hiền, chuyên khoa nhi và y khoa tổng quát, có phòng mạch và đang làm việc cho các bệnh viện ở Bắc Virginia.

Một thính giả ở tiểu bang California có nêu thắc mắc và được bác sĩ Hồ văn Hiền giải đáp:

1) Phèn, tiếng Anh là alum, là hoá chất tên potassium aluminium sulfate (potassium alum). Nước đục là do có những chất lợn cợn được giữ lơ lững trong nước (suspended particles) nhờ những charge điện âm trên mặt ngoài của chúng xô đẩy nhau. Phèn có khả năng trung hoà những charge điện này, các chất lợn cợn này không còn xô đẩy nhau nữa mà bám vào nhau, kết cụm lại (flocculation), chìm xuống đáy của thùng nước và chúng ta có thể gạn ra và bỏ đi.

Trong kỹ nghệ tái chế biến nước công cộng, người ta cũng dùng phương pháp này. Lượng aluminum trong nước đã được làm trong được coi như không đáng kể và không ảnh hưởng đến sức khoẻ. Tuy nhiên một số người cũng vẫn quan tâm đến khả năng gây độc do aluminum nếu mức aluminum trong dược phẩm, thực phẩm hoặc nước uống cọng lại tới mức quá cao.

Nước lấy ra từ lòng đất, từng lọc qua các lớp đá vôi, làm tan muối khoáng trong đá, có thể chứa calcium, magnesium và một số muối khoáng ở nồng độ cao thấp. Nếu nhiều muối khoáng quá (60-120mg/lít) nước được gọi là "cứng" (hard water). Nước mềm (soft water), chứa dưới 17mg /lít. Nước cứng có nhiều chất khoáng dễ đóng vảy (scale) trong lòng các uống nước, các máy móc, làm nghẽn dòng nước, hoặc làm xà phòng khó tan, khó sũi bọt, rửa, tắm xong vẫn còn một lớp nhờn (scum), thấy rít, cảm giác chưa sạch.

Ở Mỹ, các máy water softener dùng muối natri và những hạt resin (một loại plastic). Phân tử natri bám vào hạt resin. Những chất calcium và magnesium là những chất khoáng làm cho nước "cứng" (hard water) đẩy natri ra khỏi hạt resin, bám vào hạt resin, và natri đi vào trong nước và tan được trong nước. Do đó lượng calcium và magnesium trong nước giảm đi nhưng lượng natri (sodium) tăng, thường thì ở mức không đáng kể cho sức khoẻ. Tuy nhiên, đối với người mắc bịnh tim mạch hoặc bịnh thận cần giảm thiểu mức sodium trong thức ăn uống, thì phải cẩn thận lúc dùng nước này và phải hỏi bs của mình.

2) Di truyền của bịnh thalassemia tuỳ theo là alpha hay beta thalassemia.

Thalassemia thường xảy ra ở người vùng Địa Trung Hải (Âu châu) cũng như người ở Vùng Đông Nam Á; ở Mỹ những bịnh này thấy trên những người di dân từ vùng ĐNÁ của chúng ta, hoặc từ Ý, Hy lạp...

Hình 1

Hình 1

Hình 1: Bên trái là một hồng cầu (RBC), tròn, hình dĩa, giữa là tiểu bản (platelet) phụ trách đông máu, bên phải là bạch cầu (T lymphocyte) phụ trách miễn nhiễm (immunity)

(from Wikipedia: Electron Microscopy Facility at The National Cancer Institute at Frederick (NCI-Frederick)

Trước hết chúng ta biết rằng máu là một chất lỏng chứa những tế bào có nhiệm vụ khác nhau. Trong đó, hồng cầu (red blood cell, RBC) là những tế bào màu đỏ, hình cái dĩa, toàn thể chiếm chừng gần nữa thể tích của máu chúng ta (xem hình 1)

Hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy, hoặc dưỡng khí từ phổi đến các bộ phận trong cơ thể.

Hình 2: Phân tử Hemoglobin với 2 alpha globin và 2 betaglobin (Wikipedia)

Hình 2: Phân tử Hemoglobin với 2 alpha globin và 2 betaglobin (Wikipedia)

Hình 2: Phân tử Hemoglobin với 2 alpha globin và 2 betaglobin (Wikipedia)

Trong hồng cầu, có những phân tử (molecule) chịu trách nhiệm chuyên chở oxy là huyết cầu tố, tiếng Anh gọi là hemoglobin (Hb) (xem hình 2).

Bây giờ chúng ta thử đi sâu hơn vào cấu trúc của phân tử huyết cầu tố (hemoglobin). Phân tử hemoglobin được cấu tạo bởi 4 phần protein gọi là mạch globin (globin chain), tạm ví như như một trái cam có bốn múi. Hai múi là globin alpha, hai múi kia gọi là beta. Mỗi cái globin chain hình dạng giống như một con sâu được xếp lại (folded worm), trong long nó chứa một cái nhân gọi là heme (xem hình), trong heme có chứa nguyên tử sắt (Fe/iron).


Khi tế bào máu được sản xuất trong tủy xương, trước tiên các tế bào tủy xương phải sản xuất ra các globin kể trên rồi mới ráp thành huyết cầu tố hemoglobin. Sự sản xuất globin lại do một số gen trên nhiễm thể (chromosome) của tế bào quyết định.

Chúng ta có mang bịnh beta thalassemia hay không được quyết định bởi một đôi gen (alleles)(beta globulin genes). Chúng ta thừa hưởng một cái gien này từ phía người cha và một cái từ phía người mẹ. Nếu một người cha hay mẹ mang một gen bất bình thường beta thalassemia, mà người kia thì không có gen nào, thì chỉ một phần tư (1/4) con cái họ có mang cái gien đó (gọi là thalassemia minor, tuy nhiên những người này ít có triệu chứng lâm sàn, hay mệt, thiếu máu nhẹ, hồng cầu họ nhỏ hơn bình thường). Cũng có nghĩa là những người con còn lại (3/4) hoàn toàn không mang cái gen bất bình thường (chứ không phải là tất cả mọi người con đều mang 1/4 của gen bất bình thường).

Nếu người cha và người mẹ đều có một gen bất bình thường thì ¼ (25%) con cùa họ sẽ mang 2 gen bất thường, bị thalassemia major (là bịnh thiếu máu nặng, sưng lá lách, da vàng, xương mọc bất bình thường). 50% con họ sẽ bị thalassemia minor, 25% còn lại không mang gen bất bình thường.

Đối với alpha thalassemia, tình hình phức tạp hơn vì có đến 4 gien liên hệ (4 alpha globulin genes). Nếu cả 4 gen đều bất bình thường thì không sống được (alpha thalassemia major), nếu 3 cái bất thường thì bị thiếu máu nặng (Hemoglobin H), hai cái bất bình thường thì thiếu máu nhẹ (alpha thalassemia trait), 1 cái bất bình thường thì không có triệu chứng (silent carrier).

Ví dụ, nếu hai người đều có alpha hemoglobin trait (mỗi người có 2 gen bất binh thường), thì 25% trẻ sinh ra chết vì hydrops fetalis (bào thai có 4 gen bất thường), 50% có mang alpha thalassemia trait, 25% sẽ không có gen bất bình thường nào.

Nói chung, tuỳ số gen bất bình thường mỗi cha mẹ mang trong người (từ 0 đến 3) càng nhiều thì tỷ lệ con cái bịnh nặng càng nhiều, và tỷ lệ con cái bịnh nhẹ càng ít.

Cảm ơn bác sĩ Hồ văn Hiền.

Chúng tôi cũng xin cảm ơn thính giả đã tham gia chương trình Hỏi Đáp Y Học này.

Chúng tôi vẫn dành đường dây điện thoại miễn phí để tiếp nhận các thắc mắc khác của quý thính giả về sức khỏe và y học thường thức. Số điện thoại miễn phí dành cho mục Hỏi Đáp Y Học là 202-205-7890, xin nhắc lại, 202-205-7890, ngày giờ nhận câu hỏi là thứ ba và thứ năm mỗi tuần, từ 8 giờ 30 đến 9 giờ 30 tối, giờ Việt Nam. Chúng tôi sẽ chuyển các thắc mắc của quý vị cho các bác sĩ chuyên khoa phân tích và giải thích và sẽ thông báo ngày giờ giải đáp để quý vị tiện theo dõi.

XS
SM
MD
LG